Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH), erstmals im Jahr 1882 von Paul Strübing beschrieben, ist durch eine chronische komplementvermittelte Hämolyse gekennzeichnet. Hierbei löst das Komplementsystem, ein Teil des Immunsystems, die Zerstörung der roten Blutkörperchen aus. Bei gesunden Personen verhindern spezielle Schutzproteine auf den roten Blutkörperchen den Angriff durch das Komplementsystem. Bei PNH-Patienten sind diese Schutzproteine nicht oder nur teilweise vorhanden.
Der destruktive Krankheitsprozess findet ständig statt, die nicht nur nachts auftretende Hämoglobinurie ist bei Diagnose nur bei ca. einem Viertel aller PNH-Patienten nachweisbar.
Die PNH wird klinisch anhand der Anzeichen und Symptome, die sie verursacht, diagnostiziert. Die Diagnose wird dann in der Regel durch einen speziellen Labortest bestätigt. Bei der Diagnose von PNH gilt es, Folgendes zu beachten:
– Die Anzeichen und Symptome fallen von Patient zu Patient höchst unterschiedlich aus
– Die Anzeichen und Symptome treten auch im Zusammenhang mit vielen anderen Krankheiten auf
– PNH ist eine sehr seltene Erkrankung und möglicherweise nicht die erste Krankheit, an die ein Arzt denkt.
Wer sollte auf PNH hin untersucht werden?
PNH sollte bei Personen getestet werden, die Folgendes haben:
– Anzeichen einer Anämie (z. B. Müdigkeit, schneller Puls, Kurzatmigkeit, Kopfschmerzen)
– Blutgerinnsel, dunkel verfärbter Urin, wiederkehrende Bauchschmerzen
und/oder eines der folgenden Symptome:
– Knochenmarkversagen
– Hämolyse
– Thrombose
Die Symptome, die bei Menschen mit PNH auftreten, können schwerwiegend sein und ihr Leben erheblich beeinträchtigen. Dank neuer Fortschritte in der Medizin stehen Menschen mit PNH jedoch Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, die sich entscheidend auf das Überleben und die Lebensqualität auswirken können.
Erfahren Sie mehr darüber, wie Sie eine aktive Rolle bei Ihrer Behandlung spielen können, und melden Sie sich noch heute an.
Die Diagnose PNH hat lebensverändernde Auswirkungen, und einige Patienten profitieren von psychologischer Unterstützung, wenn sie den Umgang mit ihrer Erkrankung erlernen. Darüber hinaus kann die Unterstützung von anderen PNH-Patienten und der Erfahrungsaustausch mit ihnen für Menschen mit PNH hilfreich sein.
Hier finden Sie einige Organisationen, die ein breites Spektrum an Unterstützung, Informationen und Beratung anbieten.
EURORDIS ist eine nicht staatliche, von Patienten geführte Allianz von Selbsthilfeorganisationen, die 733 Selbsthilfegruppen für Patienten mit seltenen Krankheiten in 64 Ländern repräsentiert. Sie vertritt 30 Millionen Menschen in Europa, die von seltenen Krankheiten betroffen sind.
Die Stiftung setzt sich für die Erforschung der seltenen Krankheiten PNH (Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie) und AA (Aplastische Anämie) und die Unterstützung von Patienten und deren Angehörigen ein.
Zweck des Vereins Aplastische Anämie & PNH e.V. ist die Verbesserung der staatlichen Gesundheitsversorgung für Patienten mit Aplastischer Anämie / Panmyelopathie und Paroxysmaler Nächtlicher Hämoglobinurie, sowie die Unterstützung der Forschung auf diesem Gebiet.
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